4.3. Síndrome del carcinoma basocelular nevoide o de Gorlin

Es una rara enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones germinales en la vía de señales Sonic Hedgehog, sobre todo el gen PTCH1. La enfermedad se caracteriza por el desarrollo de CBC a edades tempranas. Múltiples CBC comienzan a aparecer después de la pubertad en la cara, el cuello, el tronco y las extremidades. En muchos casos, los tumores son altamente invasivos y pueden afectar áreas alrededor de los ojos y la nariz. Además, suele asociarse a hoyuelos palmoplantares (“pits”), queratoquistes odontogénicos, calcificación intracraneal, anomalías en las costillas y meduloblastoma, meningioma y otros tumores especialmente del sistema nervioso (Palacios-Álvarez I, 2018).

Síndrome de Gorlin C44.9; SCBCN múltples carcinomas basocelulares nodulares en la cara

Síndrome de Gorlin C44.9; SCBCN múltples carcinomas basocelulares superficiales en la espalda

Síndrome de Gorlin C44.9; SCBCN múltples carcinomas basocelulares nodulares en el cuero cabelludo

Síndrome de Gorlin C44.9; SCBCN múltiples hoyuelos palmares (“pits”)

Síndrome de Gorlin C44.9; SCBCN, ortopantografía, múltiples quistes odontogénicos

Normalmente se precisa un equipo multidisciplinar para el seguimiento y el tratamiento de estos pacientes. Los CBC cutáneos se tratan mediante diversas técnicas quirúrgicas (exéresis simple, la crioterapia, curetaje y electrocoagulación) pero es complicado por el elevado número de tumores que surgen a lo largo de la vida (a veces centenares). Recientemente ha sido aprobado un inhibidor oral de la via Hedgehog, el Vismodegib, cuya efectividad es prometedora tanto para el CBC hereditario como para los CBC esporádicos inoperables o metastásicos, aunque su eficacia se ve limitada por los efectos adversos y el desarrollo de resistencias. En estos pacientes, donde se precisan por lo general tratamientos repetidos y prolongados, se produce un agotamiento psicológico del paciente por la cronicidad de los efectos adversos menos graves, por lo que recomendamos períodos de descanso para disminuir la intensidad de los efectos adversos (Valenzuela-Oñate CA, 2020).