2.1.1. Nevos melanocíticos congénitos (NMC)

Se originan durante la vida fetal, por lo que suelen estar presentes en el nacimiento, aunque también pueden aparecer en los primeros meses de vida.

Su incidencia global es del 2,4% de los recién nacidos vivos. Son el segundo tumor en frecuencia en este grupo de edad, sólo por detrás de los hemangiomas, y se localizan con mayor frecuencia en el tronco, seguido por las extremidades, la cabeza y el cuello. No es raro que sean familiares. En un estudio sobre 330 NMC se comprobó que más del 40% de los casos tenían historia familiar, sobre todo si eran múltiples (Stefanaki C, 2018). Parece haber un ligero predominio femenino y de pacientes con fototipo IV.

Se presentan inicialmente como una o varias máculas de bordes irregulares, de color uniforme o con diferentes tonalidades de marrón, desde el marrón oscuro hasta el negro. Suelen sufrir una serie de cambios durante los primeros años de vida tales como aparecer pequeñas máculas o pápulas marrones dentro de la lesión, convertirse en una placa sobreelevada, presentar cambios en el color (puede oscurecerse o aclararse progresivamente), presentar hipertricosis o evolucionar a aspecto verrugoso (lesiones más antiguas); los NMC de mayor tamaño pueden acabar desarrollando áreas de tejido redundante muy abundante (Krengel S, 2013).

Se clasifican, según el tamaño proyectado en el adulto, en pequeños (<1,5 cm), intermedios (1,5-20 cm de diámetro), grandes (20-40 cm) y gigantes (>40 cm) (Scard C, 2022). Los más frecuentes son los NMC pequeños (más de la mitad de los casos en algunas series), seguidos de los de tamaño mediano, mientras que los grandes y gigantes representan menos del 10% (incidencia 1/20.000 recién nacidos vivos) (Stefanaki C, 2018). Los NMC grandes y gigantes tienen un gran impacto en la calidad de vida.

Se producen por una mutación de las células melánicas precursoras del neuroectodermo embrionario, que afecta la morfogénesis de las mismas. Son verdaderos hamartomas derivados de la cresta neural que se manifiestan como tumores pigmentados (Cengiz FP, 2017).

Pueden desarrollar un melanoma en su interior: el riesgo absoluto de por vida asociado con los NMC pequeños parece ser menor del 1%, probablemente similar al resto de nevus adquiridos. Está en discusión si los NMC de tamaño mediano poseen un mayor riesgo de desarrollo de melanoma que los nevus adquiridos, pero sí está claro para los grandes y gigantes. El riesgo es mayor en los NMC axiales y en presencia de lesiones satélites (Rogers T, 2016). En una revisión de 14 estudios que incluían un total de 6.571 pacientes diagnosticados de NMC y seguidos durante 3–23 años, se constató que en 46 (0.7%) se desarrolló un melanoma (edad media en el momento del diagnóstico 15.5 años, mediana 7 años) (Cengiz FP, 2017). En un estudio prospectivo de cohortes realizado en Brasil se detectaron 63 pacientes con NMC ≥ 20 cm a los que se hizo un seguimiento de 12 años. Desarrollaron melanoma 2 pacientes (3.5%), una cifra mayor que la de la población general (p<0.001) (Viana ACL, 2017).

Nevus melanocitico congenito en un lactante Q82.5; maculopápula pigmentada de borde irregular, monocroma de pequeñ tamaño 1,4 cm

Nevus melanocitico congenito Q82.5 en un niño; máculo-pápula hiperpigmentada, casi negra, de borde irregular, de pequeño tamaño 17 mm, crecimiento proporcional desde el nacimiento

Nevus melanocitico congenito Q82.5; pápulonódulo hiperpigmentado, casi negro, de borde irregular, de pequeño tamaño (19 mm), estable desde hace años

Nevus melanocitico congenito Q82.5; maculopápula pigmentada de borde irregular, policroma de tamaño intermedio, 7 cm. Riesgo muy bajo de transformación a melanoma

Nevus melanociticos congenito Q82.5; maculopápula pigmentada de borde irregular, monocroma de tamaño intermedio, 5 mm

Nevus melanociticos congenito gigante Q82.5; lesión melanocítica de localizacion en pierna, mayor de 20 cm, policroma e irregular; riesgo bajo de melanoma

Nevus melanociticos congenito gigante Q82.5; misma paciente de la fotografía anterior

Nevus melanociticos congenito gigante Q82.5; lesión melanocítica de localizacion axial, mayor de 20 cm, policroma e irregular, con  lesiones satélites; riesgo de melanoma y de melanosis leptomeníngea

Además, en los pacientes con NMC grandes y gigantes también pueden estar afectas las leptomenignes (melanosis neurocutánea) por lo que se puede desarrollar un melanoma en el sistema nervioso central (SNC). En un bajo porcentaje de casos, con una incidencia no determinada, la melanosis neurocutánea puede causar manifestaciones neurológicas graves como hipertensión endocraneal, convulsiones, parálisis focal de los nervios craneales e hidrocefalia (Macneal P, 2025). La melanosis neurocutánea es más frecuente en NMC grandes y gigantes de localización axial (Viana AC, 2013) y, en estos casos, debe descartarse por resonancia magnética cerebral en los primeros años de vida.

Los NMC medianos y, especialmente, los de pequeño tamaño, si no existe una historia clara, son difíciles de diferenciar de los NMCA, incluso dermatoscópicamente. La principal diferencia sería su mayor tamaño y la mayor frecuencia de pelo. En un estudio comparativo sobre 493 lesiones (86 NMC y 407 NMCA) el tamaño promedio de los NMC fue de 74 mm² mientras que el de los NMCA fue de 22.8 mm² (p<0.001) y la prevalencia de pelo en los NMC fue del 17.4% vs 4.7 en los NMCA (p<0.001) (Errichetti E, 2017).

Histológicamente, además de su mayor tamaño, se diferencian por la extensión de las células névicas a las capas más profundas de la piel y por tener una arquitectura y morfología más variable.

Tratamiento

El tratamiento debe ser individualizado. Deben hacerse controles periódicos, con especial atención a los cambios de color, de textura o de la superficie de la lesión (Viana AC, 2013). Dichos controles pueden correr a cargo de los familiares, del propio paciente, del pediatra, del dermatólogo o de unidades multidisciplinares en función del tipo de NMC y de sus asociaciones.

No es necesario extirpar los NMC pequeños, a no ser que sufran cambios evolutivos sugestivos de malignidad. La exéresis de los de tamaño medio, debe discutirse con el paciente o familiares, ya que el riesgo de malignización es bajo y la cicatriz puede llegar a ser muy importante. Se debe entrenar al paciente y los padres en detectar y consultar los cambios y realizar exéresis de aquellos con signos de atipia clínica. Cabe recordar que la aparición de melanoma en los NMC puede darse en el componente dérmico, por lo que la aparición de pápulas o nódulos en el interior de la lesión es un dato importante a valorar, además de los cambios de color o forma.

Los NMC grandes y gigantes sí requieren una monotorización frecuente y de por vida. Se han propuesto diversos tratamientos quirúrgicos con cirugía convencional, láser u otras modalidades para reducir la superficie de los NMC de tamaño medio o gigantes. Con estos procedimientos, que causan grandes cicatrices, los resultados no son siempre satisfactorios para el paciente ni mejoran su calidad de vida, por lo que deben discutirse individualmente. Tampoco se ha demostrado que disminuyan el riesgo de melanoma cutáneo (y obviamente no disminuyen el riesgo de melanoma de SNC en los casos asociados a melanosis neurocutánea). Se han comenzado a estudiar terapias dirigidas con inhibidores de MEK para el tratamiento de los NMC grandes o gigantes y para la prevención de complicaciones asociadas (Mustafa D, 2020). Por sus complicaciones locales (estéticas y funcionales), neurológicas y peligro de malignización en piel y SNC, los pacientes con NMC grandes y gigantes deben ser controlados en unidades multidisciplinares de hospitales de referencia (Mustafa D, 2020).

El apoyo psicológico también es importante para estos últimos pacientes.

Dermatoscopia de los NM Congénitos

Como en el resto de nevus, el patrón dermatoscópico más común es el globular, seguido del reticular y el retículo-globular. Pueden presentar asimismo un patrón homogéneo central y reticular o globular periférico o un patrón en empedrado. Los NMC de zonas acras presentan por lo general un patrón paralelo del surco. También se pueden observar puntos y glóbulos alrededor de las crestas, asociados o no al patrón paralelo. Otros hallazgos dermatoscópicos frecuentes son los glóbulos con halo y en diana, la hipopigmentación en mancha o perifolicular. Los NMC de las extremidades presentan ocasionalmente redes atípicas o una red en diana con glóbulos y los del tronco pueden mostrar glóbulos en diana y con halo, manchas y puntos (Cengiz FP, 2017; Stefanaki C, 2018).

En algunos casos se observa la presencia de glóbulos y puntos atípicos, hipopigmentación focal y perifolicular y velo azul-blanquecino, junto con un patrón de pigmento atípico como en los nevus displásicos, con los que se confunden con facilidad.

En alrededor del 5% se produce, con los años, un cambio del patrón dermatoscópico (p.ej., de globular a retículo-globular o reticular), aunque es más frecuente que se produzcan cambios locales (aumento circunscrito de la arquitectura globular y cambio en el tamaño de los glóbulos o de incremento de las áreas reticulares). Ahora bien, por lo general el aspecto dermatoscópico de los NMC es significativamente estable durante la infancia y similar al de los NMCA que aparecen antes de la pubertad, lo que apoya una posible relación entre ambos tipos de nevos (Errichetti E, 2017).

El patrón dermatoscópico de los NMC puede llegar a ser muy abigarrado. Así, pueden presentar un patrón multicomponente formado por 3 o más patrones incluyendo reticular, globular, reticular periférico con glóbulos centrales (retículo-globular), homogéneo, asimétrico, como el melanoma, por lo que en ocasiones es difícil diferenciarlos.

Son signos de benignidad la presencia de patrón el empedrado, los glóbulos, la hipertricosis y los quistes de millium.

Nevus melanocítico congénito. Dermatoscopia. Patrón homogéneo con puntos y glábulos en periferia. Presencia de pelo

Nevus melanocitico congenito, dermatoscopia. Lesión asimétrica. Patron reticular, con zonas de retículo fino en periferia y zonas parcheadas de retículo atipico

Nevus melanocitico congenito, dermatoscopia. Patron homogéneo central y reticular en periferia