1.1. Introducción

Las enfermedades del tejido conectivo (ETC) son un grupo heterogéneo de enfermedades de patogenia autoinmune con afectación usualmente multiorgánica y morbi-mortalidad significativa. Entre ellas destacan el lupus eritematoso (LE), las miositis inflamatorias idiopáticas (MII), la esclerodermia (ED), la artritis reumatoide, el síndrome de Sjögren, la enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) y la enfermedad del tejido conectivo indiferenciada, además de los síndromes de solapamiento (Fernandez AP, 2019).

En el contexto de una enfermedad sistémica, con frecuencia implican la piel produciendo síntomas característicos: eritema en alas de mariposa en el LE sistémico, eritema en heliotropo y pápulas de Gottron en la dermatomiositis (una forma de MII que afecta la piel), endurecimiento de la piel por esclerosis en la esclerodermia, etc. También pueden afectar la piel de forma casi exclusiva: pápulas y placas eritematodescamativas en zonas fotoexpuestas que dejan cicatriz en el LE cutáneo crónico, lesiones típicas de una dermatomiositis clásica en la dermatomiositis amiopática o las lesiones de morfea de la esclerodermia localizada. Por ello, en la mayoría de casos el diagnóstico es evidente para el dermatólogo, pero en ocasiones es difícil y se requiere una correlación clínica, serológica y patológica, en especial en los casos de ETC indiferenciada y en los síndromes de solapamiento.

Las ETC autoinmunes está producidas por autoanticuerpos. Las definen la presencia de anticuerpos antinucleares (AAN), una clase de autoanticuerpos que se unen a componentes del núcleo celular como el ADN, el ARN y complejos de proteínas ácidas nucleares. Aunque pueden detectarse en un 20-30% de la población general a títulos bajos, con mucha mayor frecuencia y a títulos más elevados son más propios del LES, del síndrome de Sjögren, el complejo de las MII o la esclerodermia. Los AAN poseen una cierta especificidad para una determinada enfermedad: los anti-ADN de doble cadena (anti-DNAds) son característicos del LES, los anti-RNA son típicos de la EMTC, y los anti-Ro y anti-La se ven más frecuentemente el síndrome de Sjögren. Estos biomarcadores permiten en muchos casos predecir el pronóstico, son fundamentales para el diagnóstico y para monitorizar la actividad y la progresión de la enfermedad. También sirven para seleccionar el tratamiento y evaluar la respuesta al mismo.

Por otra parte, los síntomas de presentación de las ETC son comunes a varias de ellas. Uno de estos síntomas es el fenómeno de Raynaud (FR) o isquemia digital paroxística común a la mayoría de ETC. Se caracteriza por fase inicial de dolor y vasoespasmo de las arteriolas digitales (fase de palidez) seguida de una fase de cianosis. Puede ser primario (idiopático) o secundario a ETC autoinmune. En estos casos puede causar necrosis y úlceras digitales con pérdida de tejido. Además de preguntar por la clínica acompañante, para su estudio se deben determinar los autoanticuerpos específicos y realizar una capilaroscopia de la región periungueal para visualizar la microcirculación (Hughes M, 2016). La capilaroscopia se realiza con un videomicroscopio aunque hallazgos similares pueden evidenciarse a la dermatoscopia. En la mayoría de ETC que cursan con Raynaud se observan capilares tortuosos que finalizan de forma brusca y una reducción de la densidad de los mismos, que son más importantes y frecuentes en la EDS. En Los pacientes con LES y DM se observan más hemorragias periungueales en la capilaroscopia que en el resto (Bernardino V, 2019).