6.2. Malformaciones vasculares

Según la clasificación de la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) de 2014, se dividen en malfomaciones capilares, venosas, linfáticas y combinadas (arteriovenosas, linfovenosas) (McCuaig CC, 2017). A diferencia de los hemangiomas no presentan proliferación endotelial ni involucion. Crecen de forma proporcionada con el resto de tejidos, aunque pueden aumentar rápidamente en caso de traumatismo, infección o cambios hormonales. La mayoría son GLUT1 negativas. Las más frecuentes son las malformaciones venosas (70 %), seguidas de las linfáticas (12 %), las arterio-venosas (8 %), los síndromes de malformaciones combinadas (6 %) y las malformaciones capilares (4 %) (Sadick M, 2018). Su manejo debe ser preferiblemente multidisciplinar y en muchas ocasiones se precisan estudios de imagen (ultrasonidos con doppler color, TC con imagen 4D y RMN incluso con angiografía). Suelen presentarse como una mácula tenue de color rosado o azulado que desaparece con la compresión lo que revela su naturaleza vascular.

6.2.1. Malformaciones venosas

Son malformaciones vasculares congénitas de bajo flujo, secundarias a errores en la morfogénesis venosa. Pueden estar presentes desde el nacimiento, aunque con frecuencia se diagnostican en la segunda década de la vida (Olivieri B, 2016). Se presentan habitualmente como canales venosos azulados y tortuosos que forman una red serpiginosa de venas interconectadas y confluentes que protruyen en la piel y no autoinvolucionan (Dasgupta R, 2014). El aspecto clínico y las imágenes radiológicas pueden ir variando con el tiempo y superponerse al de otras lesiones vasculares (Olivieri B, 2016). En ocasiones se visualizan como pequeñas varicosidades asintomáticas, pero pueden evolucionar a grandes deformidades faciales. Representan el 70% de las malformaciones vasculares y afectan al 3% de la población. Para el diagnóstico nos basamos en la clínica y en pruebas de imagen simples como la ecografía (Lee BB, 2013). La angiografía y la angioresonancia se reservan para los casos dudosos y complejos. En ocasiones contienen flebolitos en su interior, patognomónicos de malformación venosa, que pueden detectarse en la radigrafía simple o por palpación. Pueden comprometer la piel, el músculo o el hueso. Cuando afectan la cabeza o el cuello suelen localizarse en la piel de los labios, el músculo masetero o el hueso mandibular. Histológicamente están formados por canales venosos ectásicos, con un endotelio normal. No se observa el músculo liso que rodea las venas. Pueden causar dolor por compresión de las estructuras neurales o producir disfunción por el edema, mientras que si son profundas pueden modificar el contorno de los tejidos blandos y producir deformidades. Las lesiones mayores pueden originar coagulopatía (Dasgupta R, 2014).

Malformación venosa Q27.1; dilataciones venosas en labios con aumento del volumen de tejidos blandos en labio y hemicara izquierda

Malformación venosa Q27.1; dilataciones venosas en labio inferior con discreto aumento del volumen de la mucosa labial izquierda

Malformación venosa Q27.1; dilataciones venosas en labio inferior con discreto aumento del volumen del labio

Malformación venosa Q27.1; dilataciones venosas en labio inferior con discreto aumento del volumen de la mucosa labial derecha

Malformación venosa Q27.1; dilataciones venosas en hombro izquierdo desde los 20 años (paciente de 56 años)

Malformación venosa Q27.1; dilataciones venosas en la palma de la mano y los dedos

6.2.1.1. Tratamiento

Las lesiones pequeñas y asintomáticas no precisan tratamiento. En caso de lesiones grandes las intervenciones recomendadas son la cirugía abierta o la escleroterapia con etanol. Se realizó una encuesta a 166 pacientes con malformaciones venosas de miembros inferiores, a los que se practicaron un total de 327 procedimientos, para valorar los resultados de la escleroterapia. Respondieron el 48%, de los que el 57% eran varones (rango de edad 1-38 años, 16.4 años de media). En más del 80% de los casos se obtuvo mejoría de los síntomas (dolor y edema) pero una minoría empeoró. En casi el 80% de los casos se tuvo que repetir la escleroterapia (Clemens RK, 2017). También se utilizan la crioablación y la fotocoagulación con láser y existen buenas expectativas con los fármacos contra dianas terapéuticas (Hage AN, 2018).

6.2.2. Malformaciones linfáticas (anteriormente linfangioma o higroma quístico)

Son malformaciones vasculares de bajo flujo, presentes desde el nacimiento, aunque pueden ponerse de manifiesto en cualquier momento de la vida, en ocasiones tras una infección viral de vías altas. Más del 30% son evidentes al nacer y el 60% en los 2 primero años (Malic CC, 2017). Son más frecuentes en áreas ricas en vasos linfáticos como la cabeza y el cuello pero pueden aparecer en cualquier área. Se han detectado mutaciones en las vías patogénica de señales MEK/ERK, Wnt/β-catenina y la PI3K/AKT (Kim T, 2019).

Clínicamente, más del 60% se localizan en cabeza y cuello, aunque pueden presentarse en cualquier lugar. Crecen por lo general de forma proporcionada pero pueden sufrir un crecimiento exagerado y rápido como consecuencia de una infección o un traumatismo. Histológicamente se caracterizan por espacios quísticos. Se denominan macroquísticas cuando los quistes miden más de 1 cm, microquísticas cuando su tamaño es menor y combinadas cuando existen lesiones de los 2 tamaños. Los quistes están tapizados por un endotelio no proliferativo y están rodeados por músculo liso y estriado normal. Las lesiones microquísticas son más propias de la cara, la cavidad oral o la orofaringe, donde en ocasiones confluyen formando lesiones infiltrativas. Se manifiestan como vesículas agrupadas. Las macroquísticas suelen aparecer en la parte inferior del cuello. La piel que las cubre tiene un color azulado y se manifiestan como un edema traslúcido. Tienen una evolución expansiva. Pueden causar deformidades del lugar anatómico que ocupan o provocar clínica compresiva de la vía aerodigestiva causando alteraciones funcionales (Elluru RG, 2014). Ante la presencia de una masa subcutánea en un recién nacido o un niño una de las primeras medidas debe ser realizar una prueba de imagen como la ecografía o la resonancia magnética. En muchas ocasiones será una una malformación linfática. Con los ultrasonidos se puede determinar su alcance y su potencial compresivo (White CL, 2016).

6.2.2.1. Tratamiento

El manejo de las ML debe ser consensuado por un equipo multidisciplinar. Los tratamientos van desde la observación, en caso de malformaciones pequeñas, hasta escleroterapia, cirugía o ablación con láser (Defnet AM, 2016; Malic CC, 2017), tras valorar profundidad y extensión. Recientemente se introducido el sirolimus, un inmunosupresor que se utiliza para evitar el rechazo en pacientes trasplantados y en el tratamiento de enfermedades autoinmunes. Se considera que el sirolimus es un tratamiento seguro y eficaz para el tratamiento de las ML. Una revisión sistemática reciente concluye que Sirolimus disminuyó el tamaño de la ML en >50% de los participantes, la mayoría de los cuales tuvo efectos secundarios transitorios menores, y el 27% no tuvo ningún efecto adverso (Cavazos R, 2024; Strychowsky JE, 2018).

6.2.3. Malformaciones capilares, nevus flammeus o mancha en vino de Oporto

Las malformaciones capilares se presentan en forma de máculas bien circunscritas de color variable entre rosa y rojo o púrpura. Están presentes desde el nacimiento y aumentan de tamaño de forma proporcionada. A diferencia de los hemangiomas tienen fase de crecimiento rápido y no involucionan (Afsar FS, 2006). Se producen por una mutación somática activadora del gen GNAQ (Couto JA, 2017) que se encuentra alterado en más del 90% de los casos. Durante la infancia el color se oscurece con el llanto o la fiebre. Durante la vida adulta puede evolucionar hacia una placa engrosada, sobrelevada, de color rojo oscuro a púrpura. Pueden aparecer pápulas vasculares en su superficie, propensas a sangrado (Lee JW, 2018). Suelen ser unilaterales con limitación brusca en la línea media. Afecta los vasos capilares dérmicos superficiales. La cara es el sitio más frecuentemente afectado, seguido de la parte superior del tronco. El 45% aparecen siguiendo una de las tres ramas del trigémino. El 78% se asocian a afectaciones oculares o del sistema nervioso central. (Ch’ng S, 2008).

          El Síndrome de Sturge-Weber asocia malformaciones capilares que afectan la dermis facial superior (área del trigémino), las leptomeninges ipsilaterales y la corteza cerebral ipsilateral. Deben realizarse estudios de imagen en caso de sospecha de síndromes asociados con malformaciones capilares. Asientan normalmente en la dermis superficial y reticular. Son malformaciones de flujo lento. Se producen en un 0.3% de los recién nacidos. Se han de diferenciar de los nevos vasculares simples que aparecen en más del 50% de los recién nacidos conocidos como “picadura de cigüeña”, “beso del ángel” o “mancha salmón” que son manchas de color rojo pálido y aparecen en la piel de la frente, los párpados, la punta de la nariz, el labio superior o la nuca y que por lo general suelen desaparecer espontánemente o atenuarse casi por completo antes de los 18 meses. Cuando aparecen en la cabeza y el cuello suelen estar presentes desde el nacimiento en forma de una mácula rosada que sigue las ramas del trigémino. Con la edad suelen oscurecerse y se denominan “en vino de Oporto” y persisten toda la vida. Cuando afectan la primera y/o la segunda rama del nervio trigémino pueden asociarse a una rara enfermedad autosómica dominante conocida como síndrome de Sturge-Weber que incluye lesiones vasculares del sistema nervioso central y las leptomeninges ipsilaterales que pueden dar lugar a convulsiones y dificultades del apredizaje o trastornos de la conducta. Cuando las malformaciones capilares afectan una extremidad pueden asociarse a syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber con hipertrofia de la extremidad y malformaciones venosas. Las malformaciones capilares también pueden asociarse a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu-Osler) con lesiones en las mucosas y viscerales que sangran fácilmente y son una de las causas de anemia crónica.

Malformación capilar Q27.9; mácula eritematoviolácea congénita segmentaria. Mancha en vino de Oporto

Mallformación capilar Q27.9; mácula eritematosa congénita en lado derecho del cuelllo en un niño de 12 años

Malformación capilar Q27.9; mácula eritematoviolácea congénita localizada cara lateral del cuello

Malformación capilar Q27.9; mácula eritematosa segmentaria de la rama I del trigémino asociada a epilepsia focal. Síndrome de Sturge-Weber

Malformación capilar Q27.9; mácula eritematoviolácea congénita segmentaria en región pectoral derecha

6.2.3.1. Tratamiento

Las lesiones pueden tratarse con el láser de colorante pulsado con lo que se obiene una mejora de más del 70% de los casos. Las pápulas vasculares que aparecen sobre una MC y que sangran se pueden electrocoagular o tratar con láser. (Sivarjan V, 2006).

6.2.4. Malformaciones arteriovenosas

Las malfomaciones arteriovenosa (MAV) se deben a una alteración del patrón vascular normal, en el que la sangre arterial a alta presión se libera a la red capilar y las venas de pared fina recogen sangre de baja presión para retornarla al corazón. Los miles de capilares permiten que la sangre remanse y pueda ejercer su función de oxigenación e intercambio de nutrientes. En las MAV se forman madejas de arterias y arteriolas que drenan directamente en el sistema venoso colector, saltándose el lecho capilar. Se produce un aumento brusco del flujo sanguíneo en el sistema venoso de pared fina que puede dar lugar a ruptura de las mismas y hemorragia (Whitehead KJ, 2013). También se pierde la función de los capilares, el intercambio de nutrientes y el filtrado. Son raras y suelen detectarse en la extremidad cefálica. En la piel, suelen estar presentes en el momento de nacer; durante la infancia son asintomáticas y se confunden con angiomas o malformaciones capilares y, a partir de la adolescencia, pueden manifestarse como masas subcutáneas o submucosas calientes al tacto con una vibración o frémito a la palpación o la auscultación. Se suelen localizar en los labios o en la parte central de la cara, aunque pueden presentarse en cualquier localización. Las más peligrosas y graves son las intracraneales. La tasa anual de ruptura y hemorragia es del 2.2%. El riesgo es mayor tras el primer evento. La tasa de mortalidad de las MAV rotas es de alrededor del 10% y la de morbiidad del 20-30% (Diaz O, 2016). El síntoma más frecuente de las MAV sin romper son las convulsiones. Pueden originarse de una manera esporádica o formando parte de un síndrome de malformación vascular hereditario. Los estudios genéticos han identificado proteínas y vías patogénicas implicadas en la morfogénesis y el desarrollo o la estabilidad vascular. Como el resto de malformaciones, pueden crecer rápidamente como consecuencia de infecciones, traumatismos o alteraciones hormonales. Histológicamente, las paredes arteriales contienen fibras de músculo liso desorganizadas. Las venas sufren una hipertrofia progresiva, engrosamiento de la íntima y esclerosis, para adaptarse al volumen de flujo sanguíneo. Para el diagnóstico y para determinar su alcance son muy importantes las pruebas de imagen como el ECO doppler y la resonancia magnética. En el doppler se visualizan los vasos ectásicos de alto flujo. Con la resonancia se visualiza la maraña de vasos ectásicos y sus principales vasos nutrientes. Pueden ser dolorosas y pueden expandirse, ulcerarse y ser muy desfigurantes. Pueden sangrar, pudiendo producir un AVC si son intracraneales, o producir hipertrofia cardíaca por ICC de gasto elevado.

Malformación arterivenosa Q27.3; simula una malformación capilar pero es pulsátil. ECO doppler con vasos de alto flujo

Malformación arterivenosa Q27.3; lesión vascular congénita que simula un hemagioma. La lesión es pulsátil y presenta un flujo elevado en la ECO-Doppler

6.2.4.1. Tratamiento

Puede realizarse una embolización y/o posterior extirpación en manos experimentadas. Se realizó un estudio sobre 12 pacientes con úlceras cutáneas crónicas refractarias por MAV. Se realizó embolización con etanol por punción directa en el nido de la lesión asistida por imagen en 6 lesiones de cabeza y cuello, 4 del pie y 2 de las manos. En el 33.3% se objetivo una respuesta completa en la angiografía de seguimiento y un control de las úlceras en todos los pacientes, sin que se produjeran complicaciones mayores (Jin Y, 2018). Según otros autores, con los procedimientos quirúrgicos y las embolizaciones los índices de curación son bajos y se siguen a los pocos meses de rápida recurrencia y progresión de la enfermedad por lo que en los últimos años se ha incorporado el sirolimus como coadyuvante del procedimiento quirúrgico de la embolización de las MAV complejas extracraneales. A 6 pacientes con MAV de cabeza y cuello extracraneales se les administró sirolimus 10-15 ng/mL 1 mes antes hasta 1 mes después de las embolizaciones endovasculares. Los 6 pacientes (edad media 24.5 años, rango, 9-44 años) respondieron favorablemente al tratamiento combinado (4/6 respuesta casi completa). En un seguimiento de 19 meses, 1 paciente suspendió sirolimus poco después de la embolización y experimentó recrecimiento de la MAV al cabo de 1 año; se reanudó nuevamente el sirolimus con lo que se consiguió estabilizar la enfermedad durante más de 2 años. 1 de los pacientes desarrolló microtrombos pulmonares tras la embolización con cianoacrilato. Otros 2 pacientes tuv¡eron efectos secundarios más leves (Chelliah MP, 2018).