4.2. Pénfigo crónico benigno familiar (enfermedad de Hailey-Hailey)

Se trata de una enfermedad de transmisión autosómica dominante causada por una mutación del gen ATP2C1 humano. El gen ATP2C1 codifica la vía secretora de la bomba ATPasa de Ca²⁺/Mn²⁺ tipo 1 (SPCA1) que se localiza en el aparato de Golgi e interviene en la adhesión celular de los queratinocitos (Micaroni M, 2016).

Este déficit cohesivo origina una descomposición de los desmosomas con acantólisis que da lugar a la formación de placas eritematosas con erosiones dolorosas, maceración y fisuras epidérmicas exudativas de las áreas intertriginosas del cuello, las axilas y la región inguinal.

Entre los desencadenantes se citan factores hormonales como el embarazo, infecciones, traumatismos, sudor excesivo o exposición a la radiación ultravioleta (Engin B, 2015).

Por lo general, comienza en la segunda o tercera década de la vida, cursa con exacerbaciones en los meses calurosos del verano, en los que las lesiones se sobreinfectan con mal olor y mayor exudación, y produce un gran impacto en la calidad de vida (Patel VM, 2019). Ocasionalmente pueden verse vesículas o pequeñas ampollas.

Aproximadamente dos tercios de los pacientes tienen antecedentes familiares.

El diagnóstico se establece por biopsia. El aspecto es muy similar al del pénfigo vulgar detectándose una dermatosis acantolítica, con presencia de un clivaje suprabasal y células acantolíticas que confieren a la epidermis una imagen en “paredes de ladrillos rotos y dilapidados” (Patel VM, 2019). La inmunofluorescencia directa es negativa.

También puede ayudar el uso de técnicas no invasivas como la dermatoscopia, en la que se observan vasos polimorfos, incluyendo vasos glomerulares y en asa sobre un fondo blanquecino y rosa, o la microscopía confocal de reflectancia, en la que se evidencia la presencia de hendiduras intraepidérmicas con disqueratosis y acantólisis parcial suprabasilar, costras y papilas dilatadas con vasos tortuosos y células inflamatorias (Oliveira A, 2018).

Pénfigo benigno familiiar Q83.9; placas eritematosas compactas de bordes geográficos con descamación, maceración de la piel y fisuras epidérmicas

Pénfigo benigno familiiar Q83.9; placas eritematosas compactas de bordes geográficos con descamación, maceración  y fisuras epidérmicas

Pénfigo benigno familiiar Q83.9 axilar; placas eritematosas compactas de bordes geográficos con descamación, maceración y fisuras epidérmicas

Tratamiento

El tratamiento se basa en antisépticos, antibióticos tópicos u orales y corticoides tópicos. También se han ensayado las inyecciones de toxina botulínica A y los retinoides sistémicos, en ocasiones asociados a UVB de banda estrecha (Lapa T, 2019). Para los casos resistentes puede realizarse escisión quirúrgica o vaporización con láser de las zonas afectadas.

También puede recomendarse la Naltrexona a dosis bajas de 3-4,5 mg/día por la noche con lo que se obtiene una mejora significativa de las erosiones y las placas en 1-2 semanas y la resolución de las mismas en 2 meses (Albers LN, 2017). La naltrexona actúa sobre los receptores opioides y toll-like y sus señales y mejora la movilización del calcio, con lo que se consigue estimular la diferenciación de los queratinocitos y la curación de las heridas. Ahora bien, las lesiones reaparecen a los pocos días al suspender el tratamiento.